آیا IVF سبب بروز سندرم داون می شود؟

ی وی اف (IVF) یکی از تکنیک های جدید کمک باروری است که امروزه بسیار مورد استفاده قرار می گیرد. در این تکنیک، تخمک خارج شده از تخمدان زن و اسپرم مرد را درون محیط آزمایشگاه لقاح می دهند و جنین حاصل را به داخل رحم زن منتقل می کنند.

نگرانی از بروز عارضه سندرم داون در جنین به علت استفاده از روش آی وی اف، یکی از چالش های پیش رو برای زوج های نابارور است؛ اما باید دید که آیا استفاده از روش IVF سبب بروز اختلالات ژنتیکی نظیر سندرم داون خواهد شد؟

بررسی ژنتیکی سندرم داون و تأثیرات آن بر رشد فرد

سندرم داون اختلال ژنتیکی است که به‌خاطر وجود یک کروموزوم اضافه در برخی یا همه‌ سلول‌های بدن به‌وجود می‌آید. هر انسان سالم ۴۶ کروموزوم دارد (۲۳ تا از پدر و ۲۳ تا از مادر). اما افراد مبتلا به سندرم داون به‌جای داشتن دو عدد از کروموزوم شماره ۲۱، سه عدد از آن را دارند.

این تغییر در تعداد کروموزوم‌ها باعث می‌شود که عملکرد طبیعی بدن مختل گردد. سندرم داون بر روی ظاهر فیزیکی، رشد جسمی و توانایی‌های ذهنی فرد تأثیر می­گذارد. نوزادانی که با این سندرم متولد می‌شوند ویژگی‌های ظاهری مشخصی دارند و در یادگیری و رشد ذهنی نسبت به دیگران کندتر عمل می­کنند.

روش‌های تخصصی تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

به منظور بررسی احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، پزشکان از آزمایش‌های غربالگری در دو مرحله از بارداری استفاده می‌کنند: سه‌ماهه اول و سه‌ماهه دوم. این روش‌ها تا ۹۵٪ احتمال وجود این اختلال ژنتیکی را تشخیص می­دهند.

غربالگری سه‌ماهه اول در هفته دوازدهم بارداری انجام می‌شود و شامل دو بخش است:

• سونوگرافی NT: ضخامت پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود که یکی از نشانه‌های احتمالی سندرم داون است.
• آزمایش خون مادر: با بررسی برخی نشانگرهای زیستی، ریسک این بیماری را تخمین می‌زند.

در غربالگری سه‌ماهه دوم که در حدود هفته هجدهم بارداری انجام می‌شود، فقط یک آزمایش خون از مادر گرفته می‌شود تا دوباره احتمال وجود سندرم داون در جنین ارزیابی گردد.

با وجود اینکه این آزمایش‌ها دقت بالایی دارند اما همیشه امکان خطا وجود دارد. به منظور تشخیص قطعی سندرم داون، نیاز به انجام آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری مثل آمنیوسنتز است. در این روش، پزشک نمونه‌ای از مایع اطراف جنین را برداشت کرده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌دهد تا با اطمینان کامل وضعیت سلامت کروموزومی جنین مشخص شود.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری هم که در هفته هجدهم بارداری انجام می شود، شامل آزمایش خون می باشد و از طریق آن نیز احتمال ابتلا به سندرم داون بررسی می گردد. باید ذکر کرد که دقت تمام این آزمایش های غربالگری در حدود ۹۵ درصد است و ۵ درصد احتمال خطا وجود دارد.

در صورتی که فرد بخواهد به طور قطع در مورد ابتلا یا عدم ابتلای جنین به سندرم داون اطمینان حاصل نماید، باید آزمایش آمنیوسنتر و نمونه گیری از مایع دور جنین را انجام دهد.

بیشتر بخوانید: آشنایی با آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری

آی وی اف و عوارض آن

با وجود این که IVF از جمله موثرترین روش های درمان برای زوج های نابارور است، مانند تمامی روش های درمانی دارای عوارض جانبی مختلفی نیز می باشد که از جمله آن ها می توان به عوارض ناشی از مصرف داروهای تحریک تخمدان، خطرات عمل تخمک کشی و همچنین عوارض عمل انتقال جنین اشاره کرد. به طور کلی، خطرات و عوارض این روش عبارتند از:

• سندرم تحریک بیش از حد تخمدان
• افزایش وزن ناگهانی ناشی از مصرف داروهای تحریک تخمدان
• سرطان تخمدان ناشی از مصرف داروهای تحریک کننده
• آسیب به روده، مثانه یا رگ های خونی در خلال عمل تخمک کشی
• چند قلوزایی
• افزایش احتمال زایمان زودرس
• سقط جنین
• حاملگی خارج رحم

تا کنون گزارشی دال بر افزایش احتمال خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی نظیر سندرم داون بر اثر استفاده از تکنیک IVF ثبت نشده است. از طرفی زوج نابارور می توانند با استفاده از روش PGD در خلال پروسه IVF خود، از عدم ابتلای جنین حاصل به اختلالات ژنتیکی نظیر سندرم داون اطمینان حاصل نمایند.

بیشتر بخوانید: معرفی عوارض آی وی اف برای مادر و جنین

PGD چیست؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGD، یکی از تکنیک های مورد استفاده در تولید مثل است که در صورت انجام IVF می توان با استفاده از این روش، جنین های سالم را از میان جنین های شکل گرفته انتخاب کرد و برای ادامه پروسه بارداری به رحم انتقال داد.

از روش PGD برای تشخیص اختلالات ژنتیکی نظیر سندرم داون پیش از لانه گزینی و شروع بارداری، غربالگری آنوپلوئیدی و تشخیص توارث اختلالات ژنتیکی نظیر جابه جایی یا وارونگی کروموزوم ها نیز استفاده می شود. بنابراین استفاده از PGD در فرایند لقاح خارج رحمی یا IVF به علت انتخاب جنین های دارای ویژگی های ژنتیکی سالم، سبب افزایش شانس باروری می شود.

بیشتر بخوانید: روش pgd؛ بهترین روش تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری

پیشگیری از ابتلای جنین به سندرم داون با استفاده از روش PGD

استفاده از PGD در خلال فرایند IVF، امکان شناسایی جنین های سالم را پیش از لانه گزینی فراهم می کند و از این رو، دیگر نیاز به انجام آزمایش آمنیوسنتز بین هفته های ۱۶ تا ۲۲ بارداری نخواهد بود. با توجه به این که روش مذکور پیش از لانه گزینی جنین انجام می شود، این امکان را برای زوج فراهم می کند که قبل از آغاز بارداری، نسبت به عدم ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی اطمینان حاصل نماید.