روش pgd؛ راه تعیین جنسیت با آی وی اف

روش PGD چیست؟

یکی از روش‌های نوینی که در مراکز ناباروری برای تشخیص نقایص ژنتیکی و اختلالات کروموزومی در جنین و حتی تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری مورد استفاده قرار می‌گیرد، روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین یا روش PGD می‌باشد. روش (PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis، تکنیکی است که سلول‌های جنینی را ارزیابی می‌کند تا بهترین جنین برای لانه‌گزینی و ادامه روند بارداری انتخاب گردد

در واقع، هنگامی که یکی از زوجین یا هر دوی آنان ناقل اختلال ژنتیکی باشند؛ پزشک توسط روش PGD جنین‌های دارای نقایص ژنتیکی را شناسایی کرده و از انتقال ژن‌های معیوب به نوزاد پیشگیری می‌نماید. 

بیشتر بخوانید: آشنایی با بهترین و جدیدترین روش های درمان ناباروری

ضرورت انجام تست PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) در فرایندهای کمک‌باروری

آزمایش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین از روش‌های دقیق در حوزه درمان‌های کمک‌باروری مثل IVF است. پزشکان این تست را برای بررسی سلامت ژنتیکی جنین قبل از انتقال آن به رحم مادر پیشنهاد می‌دهند.

هدف اصلی از انجام PGD این است که خطر سقط جنین کاهش پیدا کند، احتمال بارداری موفق افزایش یافته و در نهایت نوزادی سالم متولد شود. این روش در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی دارند، اهمیت زیادی دارد. البته، باید توجه داشت که PGD نمی‌تواند تمام بیماری‌های ژنتیکی را صد درصد شناسایی کند و ممکن است در طول بارداری، به انجام آزمایش‌های تکمیلی نیاز باشد.

یکی دیگر از کاربردهای مهم این روش، تعیین جنسیت جنین با دقت بسیار بالا تقریباً نزدیک به ۱۰۰ درصد است که در بعضی شرایط خاص پزشکی یا بنا به درخواست والدین انجام می‌شود.

بیشتر بخوانید: تعیین جنسیت به روش آی وی اف چگونه انجام می‌شود؟

مزایای بالینی و ژنتیکی روش PGD در بهبود روند بارداری و پیشگیری از بیماری‌ها

روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی به زوج‌هایی که قصد فرزندآوری دارند کمک می‌کند تا با اطمینان بیشتری باردار شوند و نگرانی‌هایی مانند ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی یا نیاز به سقط در مراحل بعدی بارداری را پشت سر بگذارند. مهم‌ترین فواید این روش:

• جلوگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نوزاد

اصلی‌ترین هدف PGD، جلوگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی خاص به فرزند است. برخی از این بیماری‌ها ممکن است سال‌ها بدون علامت باقی بمانند و فقط در میانسالی خود را نشان دهند. تشخیص زودهنگام این اختلالات از طریق PGD باعث می‌شود کودک بدون مشکلات ژنتیکی متولد شود.

• تشخیص ناهنجاری‌های جنینی قبل از انتقال به رحم

با استفاده از PGD می‌توان جنین‌هایی را که دچار مشکلاتی مانند اختلالات کروموزومی (مثل سندرم داون)، بیماری‌های ارثی مانند هموفیلی، یا سرطان‌های خانوادگی هستند، شناسایی کرد. این کار پیش از قرار دادن جنین در رحم مادر انجام می‌شود.

• امکان انتخاب جنسیت فرزند

زوج‌هایی که به دلایل پزشکی یا شخصی تمایل به تعیین جنسیت فرزند خود دارند، می‌توانند از روش PGD استفاده کنند تا جنسیت دلخواه خود را قبل از بارداری مشخص کنند.

• پیشگیری از نیاز به سقط درمانی

در بعضی موارد، خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های ارثی دارند، حتی اگر در مراحل اولیه بارداری متوجه نقص جنینی شوند، امکان قانونی سقط جنین را نخواهند داشت. PGD این امکان را فراهم می‌کند که پیش از شروع بارداری از سلامت ژنتیکی جنین مطمئن شوند و از بروز چنین موقعیت‌های سختی جلوگیری شود.

• نجات جان فرزند بیمار خانواده

گاهی یک کودک در خانواده به بیماری‌هایی مانند سرطان خون دچار است و نیاز به پیوند مغز استخوان دارد. در این مواقع، تولد خواهر یا برادری که با او از نظر بافتی سازگار باشد، می‌تواند نجات‌بخش باشد. با روش PGD می‌توان جنینی را انتخاب کرد که با کودک بیمار سازگاری بافتی داشته باشد. در بسیاری از موارد حتی از خون بند ناف نوزاد تازه‌متولدشده نیز برای درمان استفاده می‌شود، بدون اینکه نیاز به صبر برای رسیدن او به سن خاصی باشد.

مراحل انجام روش PGD 

روش PGD برای بررسی سلامت ژنتیکی جنین‌هایی انجام می‌شود که از طریق لقاح خارج رحمی (IVF) شکل گرفته‌اند.

بررسی وضعیت ژنتیکی زوجین: آزمایش‌هایی با هدف بررسی مشکلات ژنتیکی احتمالی پدر و مادر انجام می‌شود.

انجام IVF (لقاح خارج رحمی): با تزریق دارو، تخمدان‌های زن تحریک می‌شود تا تعداد بیشتری تخمک تولید کند. سپس پزشک با روشی به نام "پانکچر" یا تخمک‌کشی، تخمک‌ها را از بدن خارج می‌کند. در همین زمان، نمونه اسپرم از مرد نیز گرفته می‌شود.

لقاح آزمایشگاهی: تخمک و اسپرم در آزمایشگاه با هم ترکیب می‌شوند تا جنین تشکیل شود.

برداشتن سلول از جنین (بیوپسی): حدود 3 روز بعد از لقاح، جنین به مرحله‌ای می‌رسد که از چند سلول تشکیل شده است. در این مرحله، از هر جنین یک یا دو سلول برداشته می‌شود تا آزمایش ژنتیکی روی آن‌ها انجام گردد.

بررسی ژنتیکی سلول‌ها: سلول‌های برداشته‌شده از نظر وجود ژن معیوب یا اختلالات کروموزومی بررسی می‌شوند.

انتقال جنین سالم: حدود یک هفته بعد، نتایج آزمایش مشخص می­گردد. جنین‌هایی که سالم هستند، با رضایت والدین انتخاب شده و یکی از آن‌ها به رحم مادر منتقل می‌شود.

انجام تست بارداری: دو هفته بعد از انتقال جنین، تست بارداری گرفته می‌شود تا مشخص شود که بارداری اتفاق افتاده یا نه.

انجماد جنین‌های سالم دیگر: اگر جنین‌های سالم بیشتری وجود داشته باشد، پزشک آن‌ها را فریز می‌کند تا در صورت نیاز در مراحل بعدی مورد استفاده قرار بگیرند.

چگونگی آزمایش PGD برای تعیین جنسیت جنین

در حقیقت، اسپرم، تعیین‌کننده جنسیت جنین است؛ زیرا برخی از اسپرم‌ها حامل کروموزوم مردانه (Y) و برخی دیگر حامل کروموزم زنانه (X) می‌باشند. اما تمام تخمک‌های بانوان حامل کروموزوم زنانه هستند. بر این اساس و با توجه به اینکه کدام اسپرم تخمک را بارور نموده، یک ارگانیسم مردانه (ژنوتیپ 46XY) یا یک ارگانیسم زنانه (ژنوتیپ 46XX) شکل خواهد گرفت و جنسیت جنین مشخص می‌شود.

روش PGD، محتوای ژنتیکی جنین‌ها قبل از لانه‌گزینی را ارزیابی و جنسیت هر کدام را مشخص می‌کند. این روش معمولا به منظور حفظ توازن و تعادل فرزندان خانواده یا گاهی به علت علاقه والدین به جنسیت خاص فرزندشان و بنا به خواست آنان انجام می‌گیرد. 

تماس با ما برای دریافت هرگونه مشاوره و راهنمایی درباره true با ما تماس بگیرید:

03537283090 داخلی 232 شماره WhatsApp تلگرام فیسبوک ایمیل

بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی قابل شناسایی با تست‌های PGD و PGS پیش از لانه‌گزینی جنین

تست‌های PGD و PGS دو روش پیشرفته در تشخیص مشکلات ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی جنین هستند که در فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شوند. تست PGD بر روی یک سلول از جنین انجام می‌گیرد تا وجود بیماری‌های خاص ژنتیکی در آن بررسی شود.

تست PGS بیشتر برای بررسی کلی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها کاربرد دارد و به کمک آن می‌توان ناهنجاری‌های عددی مانند کم‌ یا زیاد بودن کروموزوم‌ها را تشخیص داد. بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی که می‌توان با این روش‌ها شناسایی کرد، عبارتند از:

·سندرم داون (تریزومی ۲۱)

·سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)

·سندرم ترنر (مونوسومی X)

·سندرم کلاین‌فلتر (XXY)

·تالاسمی

·بیماری تی‌ساکس

·آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

·فیبروز سیستیک (CF)

·هموفیلی و دیستروفی عضلانی که معمولاً با کروموزوم X مرتبط هستند

مهم­ترین مزیت استفاده از این تست‌ها این است که به والدین کمک می­کند تا پیش از انتقال جنین به رحم، از سلامت ژنتیکی آن مطمئن شوند و از بروز بسیاری از بیماری‌های ارثی در آینده جلوگیری کنند.

درصد موفقیت روش PGD

دقت روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی در اکثر موارد تا 98% ذکر شده است. با این حال، روش PGD با آزمایشاتی دیگر نظیر تست‌های غربالگری، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) نیز همراه می‌باشد تا نقایص ژنتیکی قبل از بارداری مشخص گردد.

تأثیر PGD بر سقط های مکرر

در برخی موارد، زوجین یا یکی از آنان دچار عارضه جابجایی‌های کروموزومی متوازن می‌باشند. در این شرایط، افراد ظاهری نرمال دارند؛ اما احتمال اینکه فرزندشان به عارضه جابجایی کروموزومی نامتوازن و غیرطبیعی مبتلا شود، وجود دارد. بنابراین، جهت شناسایی و تشخیص وجود این عارضه، آزمایش PGD انجام می‌شود تا از بروز سقط جلوگیری کند.

شایان ذکر می‌باشد که زوجینی با این نوع عارضه کروموزومی، امکان بارداری طبیعی را دارند؛ اما سرانجام شاهد سقط‌های مکرر خواهند بود. به همین دلیل جهت تشخیص اختلال جنینی و پرهیز از سقط، آزمایش PGD توصیه می‌گردد.

بیشتر بخوانید: سقط مکرر جنین؛ دلایل و روش‌های درمان

لزوم انجام آزمایشات تکمیلی پس از بارداری

روش PGD، روشی پیچیده است؛ به همین دلیل برای کسب اطمینان بیشتر از سلامت جنین، باید پس از انجام آن و رخ‌داد یک بارداری موفقیت‌آمیز، در هفته‌های 10 الی 12 بارداری مجدداً به منظور نمونه‌گیری از جنین و تشخیص پیش از تولد (PND: Prenatal Diagnosis) به پزشک مراجعه شود.

در روش PND جنین رشد یافته داخل رحم از لحاظ اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار می‌گیرد تا در صورت مشاهده بیماری خاص در جنین، ختم بارداری اعلام شود. علاوه بر این، آزمایش های غربالگری دیگری نیز وجود دارند که به تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین در دوران بارداری کمک می‌کنند.

فواید و مزیت های تست PGD پیش از آغاز بارداری

روش PGD قادر به شناسایی بیش از 100 وضعیت ژنتیکی متفاوت است و این امکان را در اختیار زوجین قرار می‌دهد تا در صورت عدم منع قانونی _همچون موردی که درخصوص بیماری‌های ارثی ازقبیل نابینایی و ناشنوایی ذکر شد_، خودشان جهت ادامه بارداری و یا ختم آن تصمیم‌گیرنده باشند.

از طرفی دیگر روش PGD، یک نوع تست تکمیلی برای آزمایش PND (تشخیص قبل از تولد) به شمار می‌رود. در روش PND جنین چندین ماه رشد یافته و در صورت مشاهده اختلال، در لحظات آخر قبل از تولد می‌بایست برای سقط تصمیم گرفت که عملی بسیار سخت می‌باشد. در مقابل، روش PGD با تشخیص زودهنگام مشکلات کروموزومی و ژنتیکی، از ناراحتی‌های ناشی از سقط پیشگیری کرده و درصد زیادی مانع از رشد جنین ناسالم در بدن می‌شود. 

روش PGD برای چه کسانی توصیه می‌شود؟

لازم است که افراد در شرایط خاصی برای درمان یا تشخیص بیماری به پزشک مراجعه کنند و آزمایش PGD را انجام دهند. زوج‌هایی که کاندید انجام تست PGD هستند و انجام این روش برای آنان ضرورت دارد عبارتند از:

• بانوان بالای 35 سال
• بانوانی با سابقه سقط‌های مکرر
• سابقه سقط غیرقانونی
• زوج‌هایی با سابقه داشتن بیش از 2 بار IVF ناموفق
• زوج‌هایی با سابقه داشتن بیماری ارثی وابسته به X (وابسته به جنسیت)
• زوج‌هایی با سابقه داشتن ناهنجاری ساختاری کروموزومی
• زوج‌هایی با سابقه داشتن فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی
• زوج‌های حامل اختلالات تک‌ژنی
• ناقلین بیماری‌های اتوزوم مغلوب و غالب
• زوج‌هایی با سابقه داشتن ناباروری با علت نامشخص
• سابقه وجود اختلالات ناباروری در مرد به دلیل اختلال در فاکتورهای مردانه

هزینه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)

هزینه آزمایش PGD بسته به مرکز درمانی، تعداد و نوع آزمایشات و میزان داروهای محرک باروری، متفاوت است. طبق گفته‌ها، احتمال پرداخت هزینه‌های درمان توسط برخی از شرکت‌های بیمه وجود دارد که قبل از اقدام برای آزمایش، می‌باسیت از صحت آن از بیمه مربوطه استعلام گردد.

سؤالات رایج در مورد روش PGD

در ادامه مقاله، به برخی از سؤالات رایج در مورد روش PGD پاسخ داده شده است:

آیا روش PGD آسیبی به جنین نمی‌زند؟

روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)، زمانی انجام می‌شود که جنین یا رویان در مرحله بلاستوسیت است؛ چراکه احتمال آسیب به جنین بسیار کم است. همچنین باید گفت علی‌رغم اینکه یک یا دو سلول بلاستوسیت در روش PGD برداشته می‌شود؛ اما جنین باز هم مقاوم بوده و امکان منجمد کردن آن برای استفاده در موارد آتی وجود دارد.

برای تعیین جنسیت جنین چه آمادگی هایی لازم است؟

تعیین جنسیت با روش PGD برای زوجینی که به دنبال تنوع جنسیتی در فرزندان خود هستند، به راحتی در مراکز باروری انجام می‌شود؛ اما افراد می‌بایست یک‌سری نکات را مد نظر داشته باشند؛ نکاتی نظیر:

• زوج‌ها می‌بایست از خطرات عدم موفقیت روش PGD آگاه باشند.
• زوج‌ها می‌بایست در مورد ایمنی و کارآیی انتخاب جنسیت قبل از لقاح مطالعه کرده باشند.
• زوج‌ها می‌بایست تأیید کنند که در صورت عدم موفقیت در تعیین جنسیت جنین، فرزند با جنس غیرمدنظرشان را نیز بپذیرند.

آیا احتمال دارد PGD جنین را غیرعادی تشخیص دهد؛ در حالی که واقعاً سالم است؟

 بله، در موارد معدودی ممکن است تست PGD یک نتیجه منفی کاذب را به دست دهد که این موضوع مربوط به اختلالات جزئی در تقسیم سلولی رویان‌ها است. درواقع هنگامی که تقسیمات جنینی در مرحله بلاستومر آغاز می‌شود، در حالت طبیعی تمام ۸ سلول به‌دست‌آمده یکسان خواهند بود. در موارد نادری که یکی از سلول‌ها تفاوت جزئی با بقیه داشته باشد، وضعیتی موسوم به «موزائیسم» شکل می‌گیرد که همین وضعیت، نتایج تست‌های PGD و PSD را تحت تأثیر قرار می‌دهد.