روش pgd؛ راه تعیین جنسیت با آی وی اف

روش PGD چیست؟

یکی از روش‌های نوینی که در مراکز ناباروری برای تشخیص نقایص ژنتیکی و اختلالات کروموزومی در جنین و حتی تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری مورد استفاده قرار می‌گیرد، روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین یا روش PGD می‌باشد. روش (PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis، تکنیکی است که سلول‌های جنینی را ارزیابی می‌کند تا بهترین جنین برای لانه‌گزینی و ادامه روند بارداری انتخاب گردد

در واقع، هنگامی که یکی از زوجین یا هر دوی آنان ناقل اختلال ژنتیکی باشند؛ پزشک توسط روش PGD جنین‌های دارای نقایص ژنتیکی را شناسایی کرده و از انتقال ژن‌های معیوب به نوزاد پیشگیری می‌نماید. 

بیشتر بخوانید: آشنایی با بهترین و جدیدترین روش های درمان ناباروری

چرا باید آزمایش PGD انجام داد؟

انجام آزمایش PGD یا همان روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین، جهت ارزیابی مشکلات احتمالی جنین یا رویان توسط پزشک پیشنهاد می‌شود. در کل هدف از این روش، کاهش خطر سقط، افزایش شانس بارداری و داشتن نوزادی سالم پس از عمل آی‌وی‌اف می‌باشد.

البته ناگفته نماند که تست PGD خطر ابتلا به بیماری‌های مختلف را کاملاً از بین نمی‌برد و در برخی مواقع نیاز به انجام آزمایشات بیشتری در دوران بارداری می‌باشد.

از دلایل دیگری که از روش pgd استفاده می شود، درصد موفقیت بالای این روش _نزدیک به 100 درصد_ در تعیین جنسیت جنین است.

روش PGD چگونه به زوجین کمک می‌کند؟

روش PGD از طریق راه‌های زیر به زوجین کمک می‌کند تا بارداری راحت‌تری را پشت سر بگذارند و انتظارات طولانی و سخت برای روشن شدن وضعیت جنین و احتمال سقط‌های ناراحت‌کننده را در پیش رو نداشته باشند؛ راه‌هایی از قبیل: 

1. عدم انتقال بیماری ژنتیکی به فرزند: مهم‌ترین علت انجام آزمایش PGD این است که بیماری‌های ژنتیکی خاصی به نوزاد منتقل نشود؛ چراکه علائم برخی از بیماری‌های ژنتیکی تنها در میانسالی بانوان و آقایان بروز می‌یابد. از این رو، تشخیص زودهنگام عارضه‌های ژنتیکی جهت جلوگیری از ناقص‌شدن نوزاد ضروری می‌باشد.
2. تشخیص ناهنجاری‌های جنینی: با انجام آزمایش PGD می‌توان احتمال وجود ناهنجاری‌های مختلف از قبیل اختلال کروموزومی، سرطان ارثی، بیماری‌هایی نظیر سندرم داون، هموفیلی، جابجایی ژن‌ها و جهش ژنتیکی را پیش از لانه‌گزینی جنین تشخیص داد.
3. انتخاب جنسیت: یکی از روش‌هایی که زوجین می‌توانند جنسیت فرزندشان را توسط آن تعیین و انتخاب کنند، روش PGD می‌باشد.
4. سقط درمانی: براساس منابع، اگر در خانواده‌ای سابقه برخی بیماری‌های ارثی مانند نابینایی، ناشنوایی و سرطان‌های ارثی وجود داشته باشد و زوجی از آن خانواده در ابتدای بارداری متوجه این نقص در جنین خود شوند، مجوز سقط جنین را دریافت نمی‌کنند. در چنین شرایطی روش PGD راهکار خوبی برای اقدام به بارداری ضمن اطمینان از سلامت فرزند می‌باشد.
5. نجات جان فرزندی دیگر: گاهی ممکن است یک خانواده دارای فرزندی بیمار باشد که به پیوند مغز استخوان نیاز دارد. بدیهی است که برای چنین پیوندی، فرد گیرنده و فرد دهنده می‌بایست با همدیگر سازگاری بافتی (HLA Match) داشته باشند. در این شرایط، بهترین فرد اهداکننده برای بیمار، خواهر یا برادر او می‌باشد. امروزه با روش PGD می‌توان پیش از باروری، سازگاری بافتی ایجاد نمود و بدین ترتیب، علاوه بر به دنیا آوردن فرزندی سالم، جان فرزند بیمار دیگر را نیز از طریق پیوند بافت‌های گوناگون _نظیر مغز استخوان یا حتی پوست_ نجات داد. لازم به ذکر است که برای دریافت بافت پیوندی از فرزند تازه متولدشده، نیازی نیست که تا رسیدن او به سن خاصی صبر کرد؛ چراکه در بسیاری از موارد حتی از خون بند ناف او نیز می‌توان برای درمان بیماری خواهر یا برادر بزرگ‌تر وی استفاده کرد.

مراحل انجام روش PGD 

آزمایش PGD جهت بررسی جنین یا رویانی به کار می‌رود که لقاح خارج رحمی داشته است؛ لذا پس از تعیین وضعیت ژنتیکی زوجین، قدم اول انجام روش آی وی اف می‌باشد. بدین منظور، ابتدا تحریک تخمدانی _جهت تولید تخمک‌های بیشتر_ صورت می‌پذیرد؛ سپس عمل پانکچر یا تخمک‌ کشی انجام می‌شود و تخمک‌ها از بدن خانم خارج می‌گردد. در مرحله بعد، اسپرم مرد نیز استخراج شده و به همراه تخمک‌های خانم در ظروف آزمایشگاهی با همدیگر لقاح داده می‌شوند.

پس از 3 روز، تقسیمات جنینی آغاز شده و رویان به 8 سلول تقسیم می‌شود که هر سلول 24 کروموزوم (22 کروموزوم اتوزوم و 2 کروموزم جنسی) دارد. در این مرحله به روش بیوپسی یا بافت‌برداری، از تمام رویان‌های تشکیل‌شده، یک یا دو سلول جنینی (بلاستومر) برداشته می‌شود و همه آن‌ها از نظر ژن معیوب مورد بررسی قرار می‌گیرند.

بعد از گذشت تقریباً 1 هفته، جواب بیوپسی مشخص می‌شود و طبق آن، جنین‌هایی که دارای اختلالات ژنتیکی هستند _با اطلاع و اجازه زوجین_ از بین می‌روند سپس جنین سالم به محیط رحم مادر منتقل می‌گردد. سرانجام، پس از 2 هفته از خانم تست بارداری می گیرند تا تست بارداری مثبت اعلام شود.

شایان ذکر است که در صورت وجود جنین‌های بیشتر و سالم دیگر، پزشک آن‌ها را منجمد می‌کند تا اگر چرخه درمان با مشکل مواجه شد، در چرخه بعدی از آن‌ها استفاده نماید.

چگونگی آزمایش PGD برای تعیین جنسیت جنین

در حقیقت، اسپرم، تعیین‌کننده جنسیت جنین است؛ زیرا برخی از اسپرم‌ها حامل کروموزوم مردانه (Y) و برخی دیگر حامل کروموزم زنانه (X) می‌باشند. اما تمام تخمک‌های بانوان حامل کروموزوم زنانه هستند. بر این اساس و با توجه به اینکه کدام اسپرم تخمک را بارور نموده، یک ارگانیسم مردانه (ژنوتیپ 46XY) یا یک ارگانیسم زنانه (ژنوتیپ 46XX) شکل خواهد گرفت و جنسیت جنین مشخص می‌شود.

روش PGD، محتوای ژنتیکی جنین‌ها قبل از لانه‌گزینی را ارزیابی و جنسیت هر کدام را مشخص می‌کند. این روش معمولا به منظور حفظ توازن و تعادل فرزندان خانواده یا گاهی به علت علاقه والدین به جنسیت خاص فرزندشان و بنا به خواست آنان انجام می‌گیرد. 

بیماری های قابل تشخیص با تست های PGD 

همان‌طور که ذکر شد، تست‌های PGD و PGS به منظور تشخیص و غربالگری اختلالات ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی مورد استفاده واقع می‌شوند. . باید دانست برخلاف PGD که تنها یک سلول از جنین را برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی احتمالی مورد بررسی قرار می‌دهد، تست PGS یا غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای آزمایش کلی کروموزم‌ها و تأیید تعداد استاندارد آن‌ها به کار می‌رود.

از جمله بیماری‌ها و یا اختلالاتی که توسط این تست‌ها قابل شناسایی است می‌توان به موارد زیر اشاره نمود:

• سندرم ادوارد
• سندرم ترنر
• سندرم کلاین فلتر
• سندرم داون
• تالاسمی
• بیماری تی‌ساکس
• آتروفی عضلانی‌_نخاعی
• فیبروز‌سیستیک
• هموفیلی و دیستروفی عضلانی (بیماری‌های مرتبط با کروموزوم X)

درصد موفقیت روش PGD

دقت روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی در اکثر موارد تا 98% ذکر شده است. با این حال، روش PGD با آزمایشاتی دیگر نظیر تست‌های غربالگری، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) نیز همراه می‌باشد تا نقایص ژنتیکی قبل از بارداری مشخص گردد.

تأثیر PGD بر سقط های مکرر

در برخی موارد، زوجین یا یکی از آنان دچار عارضه جابجایی‌های کروموزومی متوازن می‌باشند. در این شرایط، افراد ظاهری نرمال دارند؛ اما احتمال اینکه فرزندشان به عارضه جابجایی کروموزومی نامتوازن و غیرطبیعی مبتلا شود، وجود دارد. بنابراین، جهت شناسایی و تشخیص وجود این عارضه، آزمایش PGD انجام می‌شود تا از بروز سقط جلوگیری کند.

شایان ذکر می‌باشد که زوجینی با این نوع عارضه کروموزومی، امکان بارداری طبیعی را دارند؛ اما سرانجام شاهد سقط‌های مکرر خواهند بود. به همین دلیل جهت تشخیص اختلال جنینی و پرهیز از سقط، آزمایش PGD توصیه می‌گردد.

بیشتر بخوانید: سقط مکرر جنین؛ دلایل و روش‌های درمان

لزوم انجام آزمایشات تکمیلی پس از بارداری

روش PGD، روشی پیچیده است؛ به همین دلیل برای کسب اطمینان بیشتر از سلامت جنین، باید پس از انجام آن و رخ‌داد یک بارداری موفقیت‌آمیز، در هفته‌های 10 الی 12 بارداری مجدداً به منظور نمونه‌گیری از جنین و تشخیص پیش از تولد (PND: Prenatal Diagnosis) به پزشک مراجعه شود.

در روش PND جنین رشد یافته داخل رحم از لحاظ اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار می‌گیرد تا در صورت مشاهده بیماری خاص در جنین، ختم بارداری اعلام شود. علاوه بر این، آزمایش های غربالگری دیگری نیز وجود دارند که به تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین در دوران بارداری کمک می‌کنند.

فواید و مزیت های تست PGD پیش از آغاز بارداری

روش PGD قادر به شناسایی بیش از 100 وضعیت ژنتیکی متفاوت است و این امکان را در اختیار زوجین قرار می‌دهد تا در صورت عدم منع قانونی _همچون موردی که درخصوص بیماری‌های ارثی ازقبیل نابینایی و ناشنوایی ذکر شد_، خودشان جهت ادامه بارداری و یا ختم آن تصمیم‌گیرنده باشند.

از طرفی دیگر روش PGD، یک نوع تست تکمیلی برای آزمایش PND (تشخیص قبل از تولد) به شمار می‌رود. در روش PND جنین چندین ماه رشد یافته و در صورت مشاهده اختلال، در لحظات آخر قبل از تولد می‌بایست برای سقط تصمیم گرفت که عملی بسیار سخت می‌باشد. در مقابل، روش PGD با تشخیص زودهنگام مشکلات کروموزومی و ژنتیکی، از ناراحتی‌های ناشی از سقط پیشگیری کرده و درصد زیادی مانع از رشد جنین ناسالم در بدن می‌شود. 

روش PGD برای چه کسانی توصیه می‌شود؟

لازم است که افراد در شرایط خاصی برای درمان یا تشخیص بیماری به پزشک مراجعه کنند و آزمایش PGD را انجام دهند. زوج‌هایی که کاندید انجام تست PGD هستند و انجام این روش برای آنان ضرورت دارد عبارتند از:

• بانوان بالای 35 سال
• بانوانی با سابقه سقط‌های مکرر
• سابقه سقط غیرقانونی
• زوج‌هایی با سابقه داشتن بیش از 2 بار IVF ناموفق
• زوج‌هایی با سابقه داشتن بیماری ارثی وابسته به X (وابسته به جنسیت)
• زوج‌هایی با سابقه داشتن ناهنجاری ساختاری کروموزومی
• زوج‌هایی با سابقه داشتن فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی
• زوج‌های حامل اختلالات تک‌ژنی
• ناقلین بیماری‌های اتوزوم مغلوب و غالب
• زوج‌هایی با سابقه داشتن ناباروری با علت نامشخص
• سابقه وجود اختلالات ناباروری در مرد به دلیل اختلال در فاکتورهای مردانه

هزینه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)

هزینه آزمایش PGD بسته به مرکز درمانی، تعداد و نوع آزمایشات و میزان داروهای محرک باروری، متفاوت است. طبق گفته‌ها، احتمال پرداخت هزینه‌های درمان توسط برخی از شرکت‌های بیمه وجود دارد که قبل از اقدام برای آزمایش، می‌باسیت از صحت آن از بیمه مربوطه استعلام گردد.

سؤالات رایج در مورد روش PGD

در ادامه مقاله، به برخی از سؤالات رایج در مورد روش PGD پاسخ داده شده است:

آیا روش PGD آسیبی به جنین نمی‌زند؟

روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)، زمانی انجام می‌شود که جنین یا رویان در مرحله بلاستوسیت است؛ چراکه احتمال آسیب به جنین بسیار کم است. همچنین باید گفت علی‌رغم اینکه یک یا دو سلول بلاستوسیت در روش PGD برداشته می‌شود؛ اما جنین باز هم مقاوم بوده و امکان منجمد کردن آن برای استفاده در موارد آتی وجود دارد.

برای تعیین جنسیت جنین چه آمادگی هایی لازم است؟

تعیین جنسیت با روش PGD برای زوجینی که به دنبال تنوع جنسیتی در فرزندان خود هستند، به راحتی در مراکز باروری انجام می‌شود؛ اما افراد می‌بایست یک‌سری نکات را مد نظر داشته باشند؛ نکاتی نظیر:

• زوج‌ها می‌بایست از خطرات عدم موفقیت روش PGD آگاه باشند.
• زوج‌ها می‌بایست در مورد ایمنی و کارآیی انتخاب جنسیت قبل از لقاح مطالعه کرده باشند.
• زوج‌ها می‌بایست تأیید کنند که در صورت عدم موفقیت در تعیین جنسیت جنین، فرزند با جنس غیرمدنظرشان را نیز بپذیرند.

آیا احتمال دارد PGD جنین را غیرعادی تشخیص دهد؛ در حالی که واقعاً سالم است؟

 بله، در موارد معدودی ممکن است تست PGD یک نتیجه منفی کاذب را به دست دهد که این موضوع مربوط به اختلالات جزئی در تقسیم سلولی رویان‌ها است. درواقع هنگامی که تقسیمات جنینی در مرحله بلاستومر آغاز می‌شود، در حالت طبیعی تمام ۸ سلول به‌دست‌آمده یکسان خواهند بود. در موارد نادری که یکی از سلول‌ها تفاوت جزئی با بقیه داشته باشد، وضعیتی موسوم به «موزائیسم» شکل می‌گیرد که همین وضعیت، نتایج تست‌های PGD و PSD را تحت تأثیر قرار می‌دهد.