آیا سندرم کلاین فلتر روی قدرت باروری مردان تاثیرگذار است؟
ناباروری مردانعدم توازن در تعداد کروموزوم‌های X و Y انسان‌ها می‌تواند باعث بروز بیماری‌های مختلفی شود که یکی از آن‌ها سندرم کلاین فلتر نام دارد. این عارضه به عنوان یک اختلال ژنتیکی، در اثر وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان رخ می‌دهد و اغلب تا زمان اقدام به فرزند آوری، علائم قابل تشخیصی ندارد.
اگرچه علت اصلی سندرم کلاین فلتر مشخص نیست؛ اما با روش‌های متعددی می‌توان عوارض و پیامدهای ناشی از این سندرم را درمان کرد و علائم آن را کاهش داد. در ادامه، ویژگی‌های مهم بیماری کلاین فلتر و راه‌های بهبود آن معرفی می‌شود.
سندرم کلاین فلتر چیست؟
متولد شدن نوزادان پسر با یک کروموزوم X بیشتر، تحت عنوان سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) شناخته می‌شود. بدین معنی که افراد مبتلا به این بیماری، به‌جای کروموزوم XY دارای کروموزوم XXY هستند و ازاین‌رو به اختلال آن‌ها سندرم XXY نیز می‌گویند.
کوچک بودن بیضه‌ها در این بیماران، موجب کاهش تولید هورمون مردانه تستوسترون می‌شود و به همین دلیل، مانع از رشد ماهیچه‌ها و موهای بدن می‌گردد. از دیگر عوارض کمبود هورمون جنسی تستوسترون می‌توان به عدم رشد طبیعی موی صورت، کوچک بودن آلت تناسلی، رشد سینه‌ها، تأخیر در تکامل گفتار و زبان کودکان پسر و... اشاره کرد.
علائم سندرم کلاین فلتر
برای شناسایی علائم و نشانه‌های سندرم کلاین فلتر (xxy syndrome) باید به سن بیمار توجه کرد. اغلب علائم این بیماری ناشی از کاهش تستوسترون است که صرفاً در مردان بالغ رخ می‌دهد. برخی علائم به دوران نوزادی و کودکی و برخی دیگر نیز به دوره میانسالی و پیری اختصاص دارد. لذا نشانه‌های کلاین فلتر را می‌توان در سه گروه زیر جای داد:
علائم در پسران خردسال
- یادگیری کُند و غیرطبیعی
- تأخیر در صحبت کردن
علائم در پسران و مردان جوان
- یک کروموزوم X اضافی در تمام سلول‌ها
- یک کروموزوم X اضافی در برخی سلول‌ها به نام موزاییک کلاین‌فلتر با علائم جزئی
- در موارد نادر، بیش از یک کروموزوم X اضافی با علائم شدید
علائم در مردان بزرگسال و مسن
- کوچک بودن آلت تناسلی و کوچکی و سفتی بیضه‌ها
- کمبود یا فقدان تولید اسپرم
- ژنیکوماستی یا بزرگ شدن سینه‌ها
- عدم رشد یا رشد بسیار کم مو در زیر بغل، روی صورت و ناحیه شرمگاهی
- افزایش قد و بلندتر شدن نسبت به میانگین خانواده
- پاهای بلند با تنه کوتاه
- کمبود انرژی
- کاهش توان عضلانی
- افزایش چربی شکم
- کاهش میل جنسی
- بروز ناباروری
- ایجاد اختلال در خواندن، نوشتن و برقراری ارتباط با دیگران
- احساس افسردگی و اضطراب
- بروز مشکلات متابولیک نظیر دیابت
علائم شدید و نادر کلاین فلتر چیست؟
همان‌طور که ذکر شد، درصورت وجود تنها یک کروموزوم X اضافی در برخی سلول‌ها، علائم سندروم کلاین فلتر خفیف‌تر است. اما در موارد نادری بیش از یک کروموزوم X اضافی مشاهده می‌شود که هرچه تعداد آن‌ها بیشتر باشد، علائم شدیدتری به وقوع می‌پیوندد. برخی از این علائم و نشانه‌ها عبارتند از:
- مشکلات شدید و عمده در یادگیری و گفتار
- بروز ویژگی‌های خاص در صورت
- هماهنگی ضعیف
- وقوع مشکلات استخوانی
علل و عوامل سندرم کلاین فلتر
تاکنون علت دقیق وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر مشخص نشده است. درواقع به‌طور طبیعی، هر انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ تا از پدر و ۲۳ تا از مادر به ارث می‌برد. از این ۴۶ کروموزوم، ۲ تا مربوط به جنسیت و بقیه آن‌ها اتوزوم هستند.
بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با کروموزوم‌ها می‌تواند ناشی از وجود کروموزوم اضافی، کمبود کروموزوم یا وجود یک کروموزوم غیرطبیعی باشد که کلاین فلتر از نوع اول است. البته لزوماً تمامی سلول‌های افراد مبتلا به کلاین فلتر، دارای تعداد مشابهی از X های اضافی نیستند؛ بلکه ممکن است برخی سلول‌ها XXY، برخی دیگر XXXY و... باشند. باید گفت که این بیماری مادرزادی، به‌طور تصادفی در طول بارداری رخ می‌دهد و احتمال بروز آن در بارداری زنان بالای ۳۵ سال بیشتر است.
سندرم کلاین فلتر چگونه تشخیص داده می شود؟
درصورت مشکوک شدن به سندروم کلاین فلتر، پزشک برای تشخیص آن اقدام به پرسیدن سؤال و معاینه فیزیکی می‌کند. سؤالات معمولاً مرتبط با وضعیت جسمانی و سلامتی عمومی بیمار است و ازجمله معاینات فیزیکی نیز می‌توان به بررسی قفسه سینه، بیضه‌ها و آلت تناسلی اشاره کرد. همچنین در ادامه، آزمایش‌های مختلفی جهت بررسی رفلکس‌های فرد انجام می‌گیرد.
به‌طور کلی، راه‌های تشخیص سندرم کلاین فلتر را می‌توان در دو گروه «آزمایش‌های مربوط به مادر در طول بارداری» و «آزمایش‌های مختص بیمار در بزرگسالی» قرار داد. البته آزمایش‌های مربوط به مادر، صرفاً در موارد نادری سندرم نوزاد را تشخیص می‌دهند و به دلیل ریسک بالا و خطر سقط جنین، جز در موارد ضروری انجام نمی‌گیرند. این تست‌ها عبارتند از:
آزمایش‌های مرتبط با شخص بیمار
- تجزیه و تحلیل کروموزوم: تستی موسوم به آنالیز کاریوتیپ برای بررسی وضعیت کروموزوم‌ها
- آزمایش‌های هورمونی: مجموعه‌ای از تست‌ها برای اندازه‌گیری میزان هورمون‌ها در خون و ادرار
آزمایش‌های مادر در دوران بارداری
- تست آمنیوسنتز: آزمایشی برای نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد و بررسی آن جهت یافتن مشکلات کروموزومی
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی: نمونه‌گیری از پرزهای کورویونی جفت (سلول‌های برآمدگی انگشت‌مانند) جهت تشخیص اختلالات کروموزوم‌ها
آیا سندرم کلاین فلتر قابل درمان است؟
مشکل کروموزومی موجود در بیماران مبتلا به کلاین فلتر قابل درمان نیست، اما بسیاری از علائم و عوارض این سندرم را می‌توان تا حد زیادی درمان و مدیریت کرد. بهبود علائم در هر سنی امکان‌پذیر است ولی هرچه اقدامات درمانی زودتر انجام شود، شانس موفقیت بالاتری دارد. باید گفت علائم خفیف سندروم کلاین فلتر نیازمند درمان نیست؛ بااین‌حال، علائم شدیدتر و اثرگذار را می‌بایست در اولین فرصت (ترجیحاً در دوران بلوغ) درمان نمود که یکی از راه‌های آن جایگزینی تستوسترون می‌باشد.
درمان جایگزینی تستوسترون که از زمان بلوغ شروع می‌شود، با روش‌هایی همچون مصرف قرص، کرم، پچ یا تزریق به‌صورت هر ۳-۲ هفته یک‌بار قابل انجام است. این راهکار درمانی، به تحریک رشد موهای بدن و صورت و عمیق‌تر شدن صدا کمک می‌کند و باعث قوت استخوان‌ها، رشد عضلات و بزرگ شدن آلت تناسلی می‌شود. البته جایگزینی تستوسترون تأثیری بر اندازه بیضه‌ها یا تغییر قدرت باروری ندارد.
سایر روش‌های درمان علائم و عوارض کلاین فلتر عبارتند از:
- فیزیوتراپی و کاردرمانی جهت هماهنگی و ساخت عضلات
- درمان ناباروری یا ضعف باروری
- جراحی پلاستیک به‌منظور درمان ژنیکوماستی
- گفتار درمانی در مبتلایان کودک
- تمرینات ورزشی مناسب برای بهبود وضعیت عضلات و ماهیچه‌ها
- شرکت در فعالیت‌های گروهی برای افزایش مهارت‌های اجتماعی
- حمایت در مدرسه برای رفع تأخیر در یادگیری
- مشاوره جهت حمایت عاطفی، سلامت روان و درمان افسردگی یا عزت‌نفس پایین
آیا سندرم کلاین فلتر روی قدرت باروری مردان تاثیرگذار است؟
بسیاری از افراد مبتلا به کلاین فلتر این سؤال را می‌پرسند که آیا با وجود این سندرم می‌توان صاحب فرزند شد؟ یک بارداری موفق، به عوامل مختلفی بستگی دارد که ازجمله آن‌ها باید به کیفیت بالای تخمک و اسپرم و همچنین وجود تعداد کافی از اسپرم‌ها اشاره کرد.
مردان مبتلا به این بیماری معمولاً تعداد اسپرم‌های کمتری تولید می‌کنند که بارداری را سخت‌تر می‌کند، اما غیرممکن نیست. درواقع، امروزه روش‌هایی جهت استخراج اسپرم و لقاح آن در آزمایشگاه یا تزریق مستقیم به رحم زن وجود دارد که شانس فرزند آوری را افزایش می‌دهد. به‌عنوان مثال، می‌توان از روش استخراج و تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (TESE-ICSI) جهت برداشتن نمونه اسپرم از بیضه‌ها و تزریق آن به تخمک استفاده کرد.
سخن پایانی
اطلاع از ابتلا به سندرم کلاین فلتر و مشاهده عوارض آن نظیر عدم تغییرات دوران بلوغ، ناباروری و... ممکن است برای آقایان سخت و دشوار باشد. این موضوع موجب مشکلاتی نظیر کاهش اعتماد به نفس، ضعف در روابط اجتماعی و... می‌شود که با مراجعه به مشاور یا کاردرمانگر و دریافت حمایت عاطفی و روانی می‌توان تا حد زیادی این مشکلات را مدیریت نمود.
نظری ثبت نشده
نظر شما