آزمایش آمنیوسنتز چیست و چه اختلالاتی را در بارداری تشخیص می دهد؟

زمایش آمنیوسنتز (Amniocentesis) یکی از آزمایشات تشخیصی قبل از تولد به شمار می‌رود که اطلاعاتی درباره سلامت جنین را در اختیار پزشک قرار می‌دهد. در این آزمایش، مایع آمنیوتیک اطراف جنین که شامل سلول‌های جنینی و فتوپروتئین‌های آلفا (AFP) است، مورد ارزیابی قرار می‌گیرد تا اختلالات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزمی، نقص‌های مادرزادی و یا عفونت‌های احتمالی جنین بررسی شود.

باید دانست آزمایش آمنیوسنتز به دلیل خطرات احتمالی بالایی که دارد برای همه تجویز نمی‌شود و صرفاً در افراد باردار بالای 35 سال و در صورت وجود سابقه بیماری ارثی یا داشتن فرزندی دیگر با ناهنجاری‌های کروموزومی توصیه می‌شود. همچنین درصورتی‌که بعد از آزمایشات غربالگری سه‌ماهه اول و دوم، فرد جزو گروه‌های پرخطر قرار گیرد نیز انجام آزمایش آمنیوسنتر پیشنهاد می‌گردد.

کاربردهای زمان‌بندی ‌شده آمنیوسنتز در دوران بارداری

آزمایش آمنیوسنتز به پزشکان امکان می­دهد تا اطلاعات دقیقی درباره وضعیت ژنتیکی جنین به دست بیاورند. این آزمایش یکی از ابزارهای مهم برای بررسی سلامت جنین و تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری است. زمان مناسب برای انجام آمنیوسنتز سه‌ماهه دوم بارداری است؛ یعنی بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری. در این زمان، این آزمایش بیشتر برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین مانند سندروم داون انجام می‌شود. اگر آمنیوسنتز زودتر از هفته ۱۵ انجام شود، احتمال بروز عوارض افزایش خواهد یافت به همین دلیل توصیه نمی‌شود.

در سه‌ماهه سوم بارداری نیز ممکن است پزشک انجام این آزمایش را توصیه کند. در این مرحله، آمنیوسنتز به منظور بررسی میزان رشد جنین، وضعیت ریه‌ها و آمادگی او برای زندگی خارج از رحم انجام می‌شود. گاهی هم از این آزمایش با هدف کمک به تشخیص زایمان زودرس استفاده می­کنند. 

بیشتر بخوانید: سه ماهه دوم بارداری؛ مراقبت ها، رژیم غذایی، خطرات

دلایل انجام آزمایش آمنیوسنتز

گفته می‌شود اطلاعات به‌دست‌آمده از آزمایش آمنیوسنتز، مشابه آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) است. به‌طورکلی، در برخی موارد، انجام آزمایش آمنیوسنتز به دلایل زیر توصیه می‌گردد:

تشخیص اختلالات کروموزومی و ژنتیکی:

هر سلول انسانی به‌طور طبیعی حاوی 46 کروموزوم است، لذا کمتر یا بیشتر شدن حتی یک کروموزوم می‌تواند آسیب‌های جسمانی و ذهنی مادرزادی را در پی داشته باشد.

مایع آمنیوتیک اطراف جنین حاوی مقادیری از سلول‌هایی می‌باشد که از جنین جداشده است و آزمایش آمنیوسنتز با استخراج این سلول‌ها و بررسی تصاویری از کروموزوم‌های جنین در حال رشد، به تشخیص زودهنگام اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی نظیر سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸، سندرم ادوارد و سندرم ترنر می‌پردازد. همچنین می‌توان پیش از زایمان، بیماری‌های ژنتیکی و ارثی نظیر فیبروز کیستیک و تالاسمی را نیز با آزمایش آمنیوسنتز تشخیص داد.

تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین:

پزشک متخصص به کمک آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند با اندازه‌گیری میزان پروتئین آلفا فیتوپروتئین (AFP)، برخی از نقص‌های مادرزادی جنین ازجمله عدم تکامل مغز و طناب عصبی یا نقص‌های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا (Spina bifida) و آنانسفالی (Anencephaly) را تشخیص بدهد.

تشخیص عفونت:

در برخی شرایط خاص می‌توان توسط آزمایش آمنیوسنتز به بررسی عفونت داخل رحمی مادر و یا سایر بیماری‌های عفونی جنین پرداخت.

تشخیص حساسیت خونی و شدت کم‌خونی جنین:

در صورت وجود حساسیت خونی یا حساسیت Rh می‌توان از آزمایش آمنیوسنتز جهت کنترل سلامت جنین و نیز تشخیص شدت آنمی (کم‌خونی) جنین استفاده نمود. شایان‌ذکر می‌باشد که حساست Rh به دلیل تفاوت منفی و مثبت بودن Rh جنین و مادر ایجاد می‌شود که در این شرایط سیستم ایمنی بدن مادر آنتی‌بادی‌هایی علیه برخی پروتئین‌های سطح سلول‌های خونی جنین تولید می‌کند و این امر می‌تواند خطراتی را برای جنین به دنبال داشته باشد.

تست بلوغ ریه جنین:

آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند بلوغ کامل ریه جنین و آمادگی کامل وی برای تولد را تعیین کند.

آمنیوسنتز درمانی:

گاهی در طول بارداری، عارضه پلی هیدرآمینوس (Polyhydramnios) رخ می‌دهد. در این شرایط، مایع آمنیوتیک بیش‌ازحد طبیعی در اطراف جنین تجمع می‌یابد که با انجام آزمایش آمنیوسنتز می‌توان به تخلیه مایع آمنیوتیک اضافی از رحم پرداخت.

آزمایش آمنیوسنتز به چه افرادی پیشنهاد می‌گردد؟

همان‌طور که ذکر شد، انجام آزمایش آمنیوسنتز (به دلیل در پی داشتن خطرات احتمالی) فقط در برخی موارد خاص توسط پزشک توصیه می‌شود. به‌طور مثال، در صورت غیرعادی بودن نتایج غربالگری جنینی، پزشک به کمک آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند وجود ناهنجاری‌های جنینی را تأیید یا رد نماید. ازجمله سایر مواردی که به آزمایش آمنیوسنتز نیاز است، می‌توان به موارد زیر اشاره نمود:

• سن مادر بالای 35 سال
• پدر باسابقه داشتن بیماری‌های ژنتیکی نظیر فیبروز سیستیک
• در صورت داشتن فرزندی با نقص‌های مادرزادی و یا اختلالات شدید مغز و نخاع
• در صورت داشتن سابقه نقص در لوله عصبی جنین در بارداری قبلی
• برای تشخیص رشد کافی ریه‌های جنین در صورت نیاز به زایمان پیش از موعد
• در صورت مثبت بودن نتایج آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول بارداری یا غربالگری دی‌ان‌ای آزاد پریناتال (cell-free DNA)
• در صورت مشاهده موارد غیرنرمال و مشکوک در سونوگرافی 

بیشتر بخوانید: آشنایی با آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری

موارد تجویز آزمایش آمنیوسنتز در بارداری پرخطر

آزمایش آمنیوسنتز به دلیل داشتن احتمال بروز برخی عوارض برای همه خانم‌های باردار توصیه نمی‌شود و فقط در شرایط خاصی که پزشک تشخیص دهد، انجام می‌گیرد. هدف اصلی از این آزمایش، بررسی دقیق‌تر وضعیت ژنتیکی و سلامت جنین در مواردی است که احتمال وجود مشکلات بیشتر باشد.

بالا بودن سن مادر یعنی بیش از ۳۵ سال چون با افزایش سن احتمال بروز مشکلات کروموزومی مثل سندرم داون افزایش پیدا می­کند.

وجود سابقه بیماری‌های ژنتیکی در پدر یا خانواده، مانند فیبروز سیستیک

داشتن فرزند قبلی با نقص مادرزادی یا اختلالات مغزی و نخاعی.

سابقه تولد نوزاد با نقص در لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا در بارداری‌های قبلی.

مشاهده نتایج غیرطبیعی در آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول یا غربالگری DNA آزاد (cell-free DNA).

وجود موارد مشکوک یا غیرطبیعی در سونوگرافی بارداری.

بررسی بلوغ ریه‌های جنین در صورت تصمیم به زایمان زودتر از موعد طبیعی.

مراقبت های بعد از آمنیوسنتز  

بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز، احساس گرفتگی‌های جزئی یا دردی شبیه درد قاعدگی به مدت چند ساعت بعد از عمل تا یک روز شایع و طبیعی است. اما چنانچه این گرفتگی‌ها بیشتر و قابل‌توجه‌تر شوند و یا مواردی نظیر تب، لکه بینی، خونریزی، ترشحات غیرمعمول یا ترشح مایع آمنیوتیک از واژن مشاهده گردد می‌بایست هرچه سریع‌تر موضوع را با پزشک در میان گذاشت.

شایان‌ذکر می‌باشد که در صورت احساس درد و گرفتگی بعد از عمل می‌توان به صلاحیت پزشک، هر 4 ساعت، 2 قرص استامینوفن مصرف نمود. به‌طورکلی، بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز می‌بایست به کمک شخص دیگری به منزل رفت و مدتی استراحت کرد و از انجام موارد زیر خودداری نمود:

• نزدیکی جنسی به مدت یک هفته
• ورزش کردن و فعالیت‌های شدید
• بلند کردن اجسام سنگین
• مسافرت

عوارض احتمالی آزمایش آمنیوسنتز برای مادر و جنین

آزمایش آمنیوسنتز بی‌خطر است و بسیاری از مادران بدون مشکل آن را پشت سر می‌گذارند. اما به ندرتف عوارض شایع یا نادر آمنیوسنتز دیده می­شوند:

• خونریزی خفیف واژینال: این حالت گذراست و نیاز به اقدام خاصی ندارد.
• گرفتگی و درد خفیف شکمی: یکی از واکنش‌های طبیعی بدن بعد از انجام این آزمایش است.
• عفونت رحمی: اگر باکتری از سطح پوست شکم وارد رحم شود (بسیار نادر است).
• نشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک: گاهی مایع اطراف جنین از محل ورود سوزن بیرون می‌ریزد که خودبه‌خود متوقف می‌شود.
• ورود سلول‌های خونی جنین به جریان خون مادر: در بارداری‌هایی که Rh مادر منفی است، این مسئله باید کنترل شود (نادر).
• برخورد سوزن به اندام‌های جنین: با وجود استفاده از سونوگرافی برای هدایت سوزن، احتمال آسیب فیزیکی مستقیم به جنین بسیار پایین است.
• انتقال برخی عفونت‌ها از مادر به جنین: مانند ایدز، هپاتیت B یا C، یا توکسوپلاسموز در مواردی که مادر مبتلا باشد.
• زایمان زودرس: اگر آمنیوسنتز پس از هفته ۲۰ بارداری انجام شود، احتمال تحریک زایمان زودرس وجود دارد. 

تفسیر آزمایش آمنیوسنتز و اقدامات بعد از آن

پس از انجام آزمایش آمنیوسنتز، متخصصان به اندازه‌گیری میزان آلفا فیتوپروتئین می‌پردازند و همچنین تعدادی از سلول‌های زنده جنین موجود در مایع آمنیوتیک را کشت می‌دهند و اجازه می‌دهند تا به مدت 1 الی 2 هفته تکثیر شوند.

سپس به تجزیه‌ و تحلیل جواب آزمایش پرداخته و احتمال نقص‌های مادرزادی یا اختلالات کروموزومی را موردبررسی و ارزیابی قرار می‌دهند. به همین دلیل غالباً جواب آزمایش آمنیوسنتز پس از 2 هفته آماده می‌گردد و پزشک و یا مشاور ژنتیک نتیجه را برای فرد تفسیر می‌نماید.

البته لازم به ذکر است، اولین جواب آزمایش آمنیوسنتز پس از سه یا چهار روز در دسترس است که نشان دهنده وضعیت کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو است.

پس از تشخیص مشکلات جنین، مادر بیشتر تحت نظر و مراقبت‌های پزشک خواهد بود. طبق منابع، گاهی مشکل یا عارضه تشخیص داده‌شده قابل‌درمان است. به‌طورمثال، تا هنگامی‌که جنین در رحم است می‌توان برخی نقص‌های مادرزادی نظیر نخاع دوشاخه را درمان نمود.

از طرفی دیگر، در صورت تأیید بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین، فرد می‌تواند تا قبل از هفته ۱۸ بارداری برای خاتمه یا ادامه بارداری تصمیم بگیرد. البته ناگفته نماند که اگر نتایج آزمایش آمنیوسنتز، مشکل ژنتیکی خاصی را نشان بدهد که قابل‌درمان نیست، فرد به‌ناچار می‌بایست تصمیم به خاتمه بارداری بگیرد.

بیشتر بخوانید: آزمایش ها و تست های ضروری دوران بارداری

اگر جواب آمنیوسنتز مثبت باشد چه باید کرد؟

در صورتی که جواب آمنیوسنتز مثبت باشد، یعنی جنین به یکی از بیماری‌هایی که مورد تست قرار گرفته، مبتلا است. در واقع نتیجه مثبت آمنیوسنتز نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی بالقوه یا کروموزومی در جنین است. با این حال نتیجه مثبت این تست به معنای آن نیست که احتمال اختلال ژنتیکی در جنین صد درصد است.

در چنین موارد باید برای تعیین شدت بیماری و میزان تاثیر آن بر روی جنین آزمایش‌های بیشتری انجام داد. نکته مهم آن که از آن جا که اغلب بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی قابل درمان نیستند، در صورت مثبت شدن نتیجه آمنیوسنتز حتما با یک پزشک متخصص ژنتیک مشاوره کنید تا بتوانید درباره ادامه بارداری یا سقط جنین تصمیم منطقی و درستی بگیرید. 

تفاوت بین آمنیوسنتز و آزمایش CVS در غربالگری سلامت جنین

آزمایش آمنیوسنتز و نیز آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)، هر دو می‌تواند مشکلات ژنتیکی و نقص‌های خاص جنین را تأیید یا رد نماید. با این تفاوت که آزمایش آمنیوسنتز قبل از هفته 15 بارداری بسیار خطرناک است؛ اما آزمایش CVS معمولاً بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری قابل انجام می‌باشد.

بنابراین، فرد می‌تواند با انجام آزمایش CVS زودتر به اختلالات جنین پی ببرد و در صورت نیاز به خاتمه بارداری، در سه‌ماهه اول اقدام کند و مشکلات کمتری گریبان گیر وی شود. همچنین در صورت آگاهی از عدم وجود مشکل نیز مادر می‌تواند زودتر به ذهنی آرام و بدون استرس برسد.

ازآنجایی‌که آزمایش آمنیوسنتز، نوعی آزمایش تهاجمی به شمار می‌رود، لذا ممکن است پزشک قبل از این آزمایش، منتظر نتایج غربالگری سه‌ماهه دوم باشد و بعد از سه‌ماهه دوم، تنها انتخاب فرد آزمایش آمنیوسنتز می‌باشد. از طرفی دیگر، به دلیل اینکه آزمایش CVS نمی‌تواند برخی نقص‌های لوله عصبی را تشخیص بدهد، بنابراین در صورت بالا بودن احتمال خطرات مغزی، فرد فقط می‌تواند تصمیم به انجام آزمایش آمنیوسنتز بگیرد.

آیا آزمایش آمنیوسنتز درد دارد؟

آزمایش آمنیوسنتز طی فرایند نسبتاً سریعی انجام می‌شود، لذا از بی‌حسی موضعی در این روش استفاده نمی‌گردد. در هنگام فرورفتن سوزن به شکم، درصورتی‌که ماهیچه‌های شکمی آرام باشند، فرد احساس درد کمتری می‌کند و هنگام کشیده شدن مایع آمنیوتیک نیز خانم‌ها احساس عجیبی را تجربه خواهند کرد.

پس از اتمام پروسه نمونه‌گیری، ممکن است برخی بانوان در قسمت پایین شکم‌دردی شبیه درد پریودی را احساس نمایند، اما باید بدانند که این درد به‌طور طبیعی از بین خواهد رفت. البته، در مواقع لزوم و به تجویز پزشک می‌توان برای تسکین درد از داروی پاراستامول استفاده نمود.

سخن پایانی

انجام آزمایش آمنیوسنتز به دلیل تهاجمی بودن، برای همه زوجین لازم نیست. اما کسب آگاهی از این روش و فواید و عوارض آن می‌تواند والدین را در تشخیص هرچه بهتر سلامت فرزند خود یاری دهد. همچنین در صورت احتمال وقوع اختلال یا عارضه‌ای در جنین، آزمایش آمنیوسنتز به والدین کمک می‌کند تا برای رفع به‌موقع مشکل اقدام نمایند و بهترین تصمیم را برای خاتمه یا ادامه بارداری بگیرند.

سوالات متداول

آزمایش آمنیوسنتز چیست و چرا انجام می‌شود؟

آزمایش آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است که برای جمع‌آوری نمونه از مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند به تشخیص اختلالات کروموزومی، ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی جنین کمک کند. همچنین در بعضی مواقع برای تست بلوغ ریه جنین یا درمان برخی مشکلات استفاده می‌شود.

آیا آزمایش آمنیوسنتز خطر دارد؟

هرچند آزمایش آمنیوسنتز معمولاً ایمن است، ولی مانند هر عمل پزشکی دیگر، خطراتی نیز دارد. برخی از خطرات شامل سقط جنین، عفونت و خونریزی هستند. با این حال، احتمال وقوع این مشکلات بسیار کم است و پزشکان اقدامات احتیاطی لازم را انجام می‌دهند تا خطرات را به حداقل برسانند.

چطور باید بعد از آزمایش آمنیوسنتز مراقبت کرد؟

بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز، توصیه می‌شود که از فعالیت‌های سنگین خودداری کنید و چند روز استراحت کنید. اگر خونریزی، درد شدید یا علائم غیرعادی مشاهده کردید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید تا از هر گونه مشکل جلوگیری شود.